Парадоксы редкости. Как победить неизвестную болезнь?

 

 

По словам консультанта управления организации медицинской помощи детям и матерям южноуральского минздрава Владимира Самохвалова, ситуация в Челябинской области вполне благополучна — в ряде российских регионов лекарственное обеспечение таких пациентов вообще не финансируется.

— Дело в том, что средства, запланированные в бюджете, рассчитаны на год. А число больных, нуждающихся в дорогостоящем лечении, может измениться, — поясняет специалист. — Например, сейчас у нас в области три человека с мукополисахаридозом. На их лечение необходимо сто миллионов рублей. При выявлении еще одного больного с таким диагнозом потребуется дополнительно порядка 35 миллионов рублей. Но в бюджете эти средства не заложены.

О том, как помочь пациентам, страдающим редкими заболеваниями, шел разговор на круглом столе в Челябинске. В мероприятии приняли участие заинтересованные специалисты Москвы, Санкт-Петербурга, Екатеринбурга, Челябинска.

По закону лечение большинства редких болезней финансируется из региональной казны. С учетом запредельно высокой стоимости препаратов нагрузка на бюджет велика, а зачастую неподъемна. За счет федеральных средств лекарствами обеспечиваются пациенты с заболеваниями, включенными в программу «Семь нозологий». Их всего семь: гемофилия, муковисцидоз, рассеянный склероз и другие. Но сегодня в мире известно более семи тысяч редких заболеваний, из них примерно 80 процентов имеют генетическую природу.

 

 

По мнению экспертов, программу «Семь нозологий» нужно расширять, чтобы пациенты с другими заболеваниями, требующими дорогостоящих препаратов, могли их получать за счет федеральных средств.

— Вовремя поставленный диагноз и своевременно начатое лечение часто позволяет избежать тяжелых осложнений, — говорит президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова. О проблемах она знает не понаслышке, так как сама воспитывает ребенка с фенилкетонурией. — Однако пациент с редким заболеванием — «сирота» системы здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований.

Впрочем, отношение властей и врачей к проблеме постепенно меняется, в том числе под влиянием общественных организаций. Раньше в России вообще не говорили о редких заболеваниях. Между тем в странах Европы и США давно существуют национальные регистры таких больных. У нас они только создаются. Это необходимо для того, чтобы определить количество «редких» пациентов, посчитать, сколько денег потребуется для их лечения.

Впервые понятие редких (орфанных — в переводе с латыни «сиротских») заболеваний было определено Федеральным законом об охране здоровья, вступившим в силу 1 января 2012 года. Согласно российскому закону редкими считаются болезни, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения. В перечень редких вошли 213 заболеваний. Еще один список включает 24 заболевания. Это жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие болезни, которые без лечения приводят к инвалидности и смерти. Пациенты, у которых диагностировано одно из 24 заболеваний, могут рассчитывать на медицинскую и лекарственную помощь. Но не всегда ее получают.

 

 

По словам Светланы Каримовой, ситуация с лечением орфанных заболеваний остается сложной. Их трудно диагностировать: врачи крайне редко встречаются с подобными случаями. Но даже если поставлен правильный диагноз, есть препараты и методики лечения, терапия не всегда доступна пациенту из-за фантастической стоимости лекарств.

Среди заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих, пароксизмальная ночная гемоглобинурия — тяжелое заболевание крови. Как рассказал директор центра гематологии СЗГМУ им. М.М. Мечникова в Санкт-Петербурге, профессор Игорь Лискунов, через пять лет с начала заболевания погибает каждый третий пациент, через десять лет — каждый второй. Но болезнь успешно лечится: эффективность терапии стопроцентная. Стоимость препарата составляет несколько миллионов рублей в год.

Финансирование редких заболеваний по российскому закону об охране здоровья возложено на регионы. Но средства на дорогое лечение редких пациентов в региональных бюджетах находятся не всегда. Отсюда еще одна проблема — формирование регистра больных.

— В ряде регионов в регистр включают не всех пациентов с выявленными редкими заболеваниями, понимая, что придется финансировать их лечение. А возможностей для этого нет, — комментирует Светлана Каримова. — В итоге больные не могут получить достойной терапии.

Для решения проблемы необходимо, чтобы обязательства по лекарственному обеспечению больных взял на себя федеральный бюджет. Для этого надо включить наиболее затратные редкие заболевания в программу «Семь нозологий».

 

 

В Челябинской области активная работа по выявлению орфанных больных началась с 2012 года.

— Когда мы начали вести регистр редких пациентов Челябинской области, он был достаточно усеченным. Постепенно информация добавлялась, — рассказывает Владимир Самохвалов. — В 2012 году в областном бюджете еще не было статьи на финансирование лекарственного обеспечения наших пациентов, поскольку бюджет планируется заранее. С мая 2013 года после судебных решений началось финансирование. А с сентября мы стали обеспечивать больных лекарственными препаратами в полном объеме.

В минувшем году на лечение южноуральских орфанников было потрачено более 275 миллионов рублей. В 2014 году в областном бюджете на эти цели предусмотрено 298 миллионов рублей. По словам Владимира Самохвалова, в настоящее время больные получают необходимые препараты.

— Я не могу назвать наших пациентов с орфанными заболеваниями «сиротами» здравоохранения, — уверяет он.

 

В будущем в южноуральской столице планируется создать центр по мониторингу редких заболеваний, который расположится на базе двух ведущих больниц региона — ЧОДКБ и ЧОКБ. К слову, у наших соседей в Екатеринбурге такой центр уже есть.