Скрининг выявил редкие заболевания у 19 младенцев в Челябинской области

Углубленное обследование в первые дни жизни прошли более 20 тысяч южноуральских малышей. У большинства из них не обнаружили угроз для здоровья. К группе риска отнесены 700 новорожденных. Их ждет второй этап обследования в федеральных центрах. Подробности рассказали «Вечерке» в пресс-службе областного минздрава.

— За восемь месяцев у 19 младенцев подтверждены наследственные и врожденные заболевания. Среди них галактоземия, адреногенитальный синдром, первичный гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, — уточнили в ведомстве. — У одного ребенка выявлен первичный иммунодефицит, и еще у одного — спинальная мышечная атрофия.

Расширенный неонатальный скрининг стартовал в России с 1 января. Он проводится бесплатно всем новорожденным, но только с согласия родителей. Для исследования у младенца берут несколько капель крови из пяточки. Поэтому такой тест называют «пяточным». Он помогает выявить более 30 опасных заболеваний. Они, как правило, проявляются не сразу. Но без лечения приводят к тяжелой инвалидности.

Скрининг позволяет поймать их в зародыше, провести уточняющую диагностику и начать лечение до появления первых симптомов. Для этого разрабатываются специальные лекарства. Стоят они очень дорого. Но дети с подтвержденным диагнозом получают препараты бесплатно — за счет средств государственного фонда «Круг добра».