В Челябинской области бесплатно обследовали почти 30 тысяч новорожденных

В минздраве Челябинской области подвели итоги расширенного неонатального скрининга за 2023 год. Бесплатные исследования на врожденные и генетические заболевания в первые дни жизни прошли почти 30 тысяч малышей. Из них в группе риска оказались 995 новорожденных. После повторного обследования у шестерых подтверждены тяжелые наследственные болезни — их ранее выявление поможет спасти жизнь и здоровье детей. Подробности рассказали «Вечерке» в пресс-службе ведомства.

— Маленьких пациентов повторно обследовали в федеральных медицинских организациях. В результате шестерым малышам установлены диагнозы: у двоих — спинальная мышечная атрофия, у двоих — первичные иммунодефициты и еще у двоих — наследственные нарушения обмена, — уточнили в минздраве.

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала с января 2023 года. Для исследования берут всего несколько капель крови из пяточки новорожденного. По анализу специалисты могут выявить более 30 врожденных и наследственных заболеваний до появления первых симптомов. Это позволяет врачам начать лечение малыша в раннем возрасте, пока разрушительные процессы в организме еще не запущены. Своевременная терапия помогает избежать тяжелой инвалидизации.

До 2023 года новорожденных обследовали только на пять редких заболеваний. Они по-прежнему актуальны. По итогам года выявлено 33 таких случая. У шестерых диагностировали адреногенитальный синдром — наследственное заболевание надпочечников, у девятерых фенилкетонурию, у 15 первичный гипотиреоз — врожденную патологию щитовидной железы. Еще у двух малышей обнаружили галактоземию, при которой для здоровья ребенка вредно молоко, в том числе материнское, и у одного ребенка — муковисцидоз, когда поражаются легкие и другие органы.